梁珊珊医生的科普号

医生，某某医生说要我来看下...（转诊患者）好的，请坐，我这里是遗传咨询门诊，需要看什么不好？我也没什么遗传病，不知道为什么医生给约了这个号。这里是分析个人或者生育后代中遗传异常风险的。如果有遗传病家族史，疑似患者需要来看，但是普通备孕或者不孕人群评估生育风险也可以来看，做三代试管-胚胎植入前遗传学诊断的患者必须来看。对对对，医生，我们就是最后这种，想做三代的！医生说来签个字就好了。我明白了，现在咱们把病史先完善好哈！家族史、个人史、生育史等查户口行为结束后，请把之前检查过的遗传相关的报告拿出来，包括染色体核型，芯片和基因检测相关的先拿。A情景医生，我都带了，但是分不清是哪个。我来找吧，嗖嗖嗖翻看。B情景医生，我纸质版没带，给你看手机上的可以么？可以的，然后拿起我的老花镜边放大边看翻页异常困难。C情景医生，我们在医院做了全套的检测的，你电脑里面有么？开始翻看检测记录，然而并没有找到报告。你们收费单据有么？或者采样回执？没有，那些东西没带。病历本呢？病历本也没带，今天出门着急，忘记了。然后开始历次记录查找，众里寻他千百度......看好报告，没问题通过。有问题，可能这里需要说明十分钟。医生，可以签字了么？三代试管的情况有点特殊，你都清楚了的话，你先生也要清楚，夫妻俩一起签字。那我今天就白来了啊！你可以回去和先生告知下，下次就可以很快签好了。我们视频聊下，我代他签字可以么？不可以，必须本人到场的。可是他工作很忙哎！这样吧，下次你们周六来，可以少请假。好的，谢谢医生！那下次不用挂号了么？要的，不然没办法安排病人就诊顺序，病史电脑里也没法写。那行吧！医生，我可以退号么？今天都没签成字。这，不好意思，不行。咱们针对病情已经聊了20多分钟了。你这个小医生原则性这么强啊！呃，其实我也四十岁了呢。啊？真的么？看不出来哦！（瞥向我的胸牌）还是副主任医师啊，是博士么？是的。不容易，我下次还来找你吧。好的。下次咱们快点哈，我老公脾气急，本来就不想来医院。好的，他没有其他疑问的话，就按照咱们今天的计划来。记得带上今天给你打印的病历本。好好好，医生再见！医生想说的话：遗传门诊的医生不是开单医生，不是看报告的医生，也不是签字的医生。是为了降低出生缺陷，减少流产等生育风险，帮助整个家庭做遗传学诊断评估和生育计划制定的医生。责任重大，每次面诊可能都对后续治疗的方向起到指向性作用。请给我们足够的时间，准备好您既往的资料，告诉我们您的需求和疑问，相信我们可以帮助到您。

由于遗传学异常或不良孕产史做了三代试管（PGT）的夫妻经常会来问，医生，为什么胚胎已经做了遗传学检测，还要做产前诊断呢？ 实际上，在胚胎期我们常用的囊胚滋养外胚层活检只能获取5个左右的细胞，经过扩增后可以检测染色体的整倍性、大片段的重复和缺失以及已知位点的基因突变。但可能发生的小片段异常和新发突变是无法检测的。低比例的异常嵌合也可能因为采样的局限性无法测出。如果这些检测范围外的突变有致病性，也会影响孩子的健康。 所以，我们建议在孕期接受产前诊断（绒毛活检或羊水穿刺）。其中羊水细胞来自胎儿身体的多个组织胚层，所以在很多中心推荐为首选。在一妇婴，当二超确认好宫内单胎妊娠后，即会转诊到产前诊断中心咨询产前诊断时机与方式；也可以评估在没有产前诊断结果，仅凭常规检查所预测的胎儿剩余风险。

胚胎植入前遗传学检测（PGT）现在常用的方法，是在胚胎发育到囊胚期的时候活检取得滋养外胚层的数个细胞（5个左右）进行遗传学检测。 由于无创PGT技术（不损伤胚胎，只收集培养液中的DNA碎片用于遗传学诊断）可靠性尚不能取代细胞活检的有创检测，囊胚期活检是国际通行的常规做法。与卵裂期6到8细胞中取一枚卵裂球相比，胚胎的损失比例较小，诊断成功率更高。但对胚胎是否仍有伤害，进而导致孩子发育异常呢？ 首先，活检中的显微操作针为特制的玻璃管，定点吸取滋养外胚层的目标细胞，这些细胞是后续发育成胎盘胎膜的细胞。而发育成宝宝身体部分的内细胞团是受到保护的。损失了几个滋养细胞，并不会直接导致胎儿的肢体缺损或器官发育异常。 我们对活检后的胚胎进行观察可以发现，活力好的囊胚经过活检半小时后囊胚腔会再次扩张。也就是说，滋养细胞修复能力强，局部小缺损在短时间内就能被附近的细胞重新替代连接好。 另外，子代随访中也并没有发现PGT与其他普通试管有明显不同。三代宝妈经过正规产检和产前诊断的保驾护航，也无需过多担心。

之前介绍过医生会建议胚胎发育停滞时检测胚胎绒毛染色体，约有50-60%的病例会发现胚胎染色体异常。那么是不是意味着夫妻两人本身就有染色体异常呢？ 首先，染色体作为人类遗传物质的载体对生命活动的影响重大。如果出现数目、结构或者嵌合异常都有可能影响健康。也就是说染色体多了、少了、连接方式出错或者身体中有部分细胞异常都可能会导致健康问题。异常细胞的种类和比例决定了对健康的影响程度。 实际上，在健康成年人中，染色体异常的比例并不高。例如较为常见的13号与14号染色体着丝粒融合的罗伯逊易位，约为1/1300。 另一方面，在普通人群中卵子、精子产生及胚胎早期发育中，染色体经过减数分裂和有丝分裂过程快速复制分离，期间如果发生了错误来不及纠正，就会导致胚胎的染色体发生异常，继而导致胚胎停育。多数情况下并不是夫妻本身的染色体有异常。 但是如果医生在流产绒毛的染色体检查时发现反复出现的相同异常，或者并非是常见的单纯不分离错误，可能会提高警惕建议夫妻检查染色体核型。

我们平时所说的三代试管是指胚胎植入前遗传学检测。经过取卵取精，体外受精形成的胚胎，由活检取得数个细胞，进行遗传学针对性检测，排除有明确致病变异的胚胎。目的是减少患儿出生及反复流产和引产。 整个过程中可能面临卵巢过度刺激、手术损伤及出血等并发症，严重而需要住院治疗的病例约为2%。 卵子、精子及胚胎需要在一周的培养时间内逐步优选，异常及发育不良的被淘汰。胚胎检测异常的比例取决于夫妻的年龄、是否有遗传学异常及其种类。已行治疗的患者既往数据提示： 1 如果夫妻两人没有单基因病和染色体病，只是因为反复流产/反复种植失败进行胚胎非整倍体筛查的，囊胚送检后异常比例约为50%；若合并高龄（女方大于等于38周岁）异常比例会升高至60-70%。 2 如果夫妻因为单基因病或染色体异常导致生育高风险的，异常胚胎比例需要按照实际病情计算，范围在约25-75%。 经过筛选后的可用胚胎每次移植1个进入母体子宫，将有50-60%机会成功着床。产前诊断会在后续妊娠过程中进行，做更为细致和全面的检测。

从备孕开始，妈妈就天天担心自己的宝宝了。但大约有10%的孕妇会遇到空孕囊、无胚芽、无胎心搏动或者胎心搏动消失。这些情况可以统一看做胚胎发育停滞。 一旦发生胚胎发育停滞，就需要结束本次妊娠，减少坏死组织对母体的不利影响。医生会推荐人工流产手术时留取流产组织送病理检查和绒毛芯片检测。 常规病理检测是为了排除滋养细胞疾病如葡萄胎。而流产绒毛芯片检测则是为了寻找流产的原因。因为既往的临床研究结果显示，50-60%的早孕期流产是因为胚胎染色体异常，也就是胚胎本身的遗传物质异常。非常常见的情况是某条染色体多一条如16号染色体三体，某条染色体少一条如45，X，或者染色体多一整套被称为三倍体。 如果流产绒毛芯片检测后发现了异常，也就找到了本次流产的直接原因。多数的染色体异常是精卵生成及胚胎发育时的概率性事件，但也有些重复发生的相同错误是由夫妻本身的遗传物质异常导致的，需要进一步遗传咨询和指导生育。 如果流产绒毛芯片检测后未发现异常，需要关注孕前及孕期的环境影响、用药、丈夫的精液分析情况及孕妇本身的健康状态，需要排除贫血、感染、内分泌紊乱、子宫畸形或宫腔异常等情况。 而有10%的流产在常规的检测下无法找到确定的流产原因，这种情况下就可以默认为没有妊娠的高危因素，可以再次备孕了。

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看病是个所有人都绕不过去的坎。大到生死，小到打预防针检查牙齿。虽然每个人都不愿意看医生，但是能和医生沟通的好，是能够事半功倍的，既好的快又心里有底。 怎么才能和医生沟通好呢？看了近十年门诊，见了好多的病人，也总结出来一些点子，现在和大家分享一下： 1:按照医生的引导陈述生病和看病的经过。见面先说病情，怎么不舒服，有多久了，哪里看过，用过什么药，检查报告有哪些，治疗结果怎样。经过这个主线的询问，医生就会大致有个方向，会在后续的询问中重点明确或者排除一些事情，大多数就是有没有这样、有没有那样，只要如实回答就好。 2:关于看报告，这里要提醒大家，虽然现代医学都讲求证据，但医生是看病人的，不是看检查报告的。见面不说病情就先罗列出一堆报告的话，医生也会一头雾水的。特别是现在网上就医越来越常见，如果报告还打了马赛克，没有写明患者性别，年龄，什么原因做了检查，检查日期是什么时候，是很难做出正确判断的。 3:自己有特别关注的疑问怎么说清楚？医生会不会生气？比如说，调月经西医妇科常常会使用短效避孕药，爱美的姑娘们担心激素会让人长胖，青春期的女孩子和家长会担心药被他人看到有不好的联想，其实医生对药的了解多得多，只要是客观的疑问都可以帮助解答。比如，孕激素确实有使水分留在体内的作用，但现在已经有更低剂量、效果相当的药物了，增重可以忽略不计。对于药片的存放保密就更加简单了，现在市售的有很可爱的小盒子，可以每个格子放好一天的药，可以单独放也可以和普通维生素一起放，就算同学或他人看到，也不会尴尬。所以，有什么疑问都可以问医生。不过尽量不要拿这样的话来开头哦：听人家说……我上网查了……这样医生多半会有点受伤，会有不被信任的感觉。 4:最后，就是请大家多多注意呵护自己的身体。遇到过好多姑娘记不得自己的末次月经，也有怀孕了的妈妈不知道自己已经怀孕，又用了药或者接触了烟酒等等的情况。医生虽然可以帮助大家面对和战胜很多疾病，但是最好还是相忘于江湖啦！